Si trovano tantissime informazioni sul tema e contiene vari database divisi per Regione per consentire agli utenti di individuare associazioni o strutture territoriali di supporto.
Il telefono verde delle malattie rare ( TVMR)
Il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) è stato istituito il 29 febbraio 2008, in occasione della prima giornata di sensibilizzazione delle malattie rare (Rare Disease Day). Il servizio gestito dal CNMR – Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità risponde al numero 800 89 69 49, ha copertura nazionale ed è gratuito da telefono fisso e da cellulare. Il numero è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:00.
Per i residenti all’estero, che non possono utilizzare il numero verde, è attiva una casella e-mail: tvmr@iss.it
Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani. Contiene tantissime informazioni sul tema. Contiene database importanti anche per i professionisti che lavorano nella ricerca scientifica sulle malattie rare.
UNIAMO. Federazione Italiana Malattie Rare è l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara. Opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, ha oltre 180 associazioni affiliate in continua crescita.
Il Dipartimento di Malattie rare si occupa di patologie che hanno una prevalenza non superiore ad 1 caso ogni 2.000 abitanti nella popolazione generale. L’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che ci siano circa 7.000 malattie rare, di cui la grande maggioranza è di origine genetica.
Si tratta di patologie molto eterogenee che coinvolgono praticamente tutte le aree di interesse medico. L’attività dell’Istituto si concretizza grazie a progetti multidisciplinari che spaziano dalla ricerca di base a quella epidemiologica, alla ricerca clinica, accompagnati da un forte impegno nel campo della divulgazione e della formazione di giovani ricercatori.
Tra le malattie rare di cui si occupa l’Istituto ci sono: Microangiopatie Trombotiche (SEU e PTT), Glomerulonefriti Membranoproliferative, Sindromi Nefrosiche Steroido-Resistenti.
Niguarda: riferimento nella Rete Nazionale per oltre 200 malattie rare.
Niguarda è uno dei Presidi della Rete Nazionale per le Malattie Rare, nata con l’obiettivo di identificare le strutture specifiche a cui i malati rari possano rivolgersi per ogni aspetto della loro malattia. L’Ospedale è impegnato nella prevenzione, sorveglianza, diagnosi e presa in carico delle persone con malattie rare.
Il centro si occupa di circa 200 malattie rare dell’adulto e del bambino, seguite a 360° grazie al lavoro di equipe multidisciplinari di circa settanta specialisti con elevata esperienza e che si avvalgono delle più moderne tecnologie e procedure diagnostiche / terapeutiche.
È anche riconosciuto come luogo di cultura e di ricerca in costante aggiornamento professionale.
www.ospedaleniguarda.it/malattie-rare
Convivere con una malattia rara è difficile, soprattutto quando si è bambini. Una diagnosi e una terapia adeguata, insieme al giusto sostegno psicologico ed educativo, sono fondamentali per trattare al meglio ogni singolo caso: il Policlinico dispone di un team altamente formato costituito da 90 specialisti, appartenenti a 28 diversi reparti, che si occupano di oltre 330 malattie rare e che lavorano in raccordo con lo Sportello Malattie Rare e 62 Associazioni di Volontariato.
Lo Sportello Malattie Rare collabora con i medici e assiste il paziente nella vita di tutti i giorni con interventi psicologici e sociali in modo da assicurare una cura a 360°. L’attività dello Sportello si sviluppa a più livelli con la finalità di accogliere i bisogni del malato e della sua famiglia per costruire, attraverso una rete di specialisti, servizi territoriali e associazioni, percorsi integrati di aiuto e di sostegno.
L’Ospedale San Raffaele è uno dei presidi della Rete Regionale per le Malattie Rare. Un Decreto ministeriale del maggio 2001 (n. 279) prevede infatti l’istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione. La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati a erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati.
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta è uno dei presidi individuati dalla Regione Lombardia come centro accreditato nella Rete Regionale delle Malattie Rare. L’Istituto Besta si occupa della diagnosi, della terapia, dell’assistenza e delle procedure di esenzione delle malattie neurologiche rare negli adulti e nei bambini allo scopo di contribuire a ridurre le difficoltà di chi è affetto da una malattia rara e di approfondire lo studio di queste patologie.
www.istituto-besta.it/malattie-rare
ATTIVITÀ DELLA FONDAZIONE PER LE MALATTIE RARE
Presa in carico
La nostra Fondazione è quindi presidio e centro di riferimento per numerose malattie neurologiche rare sia per l’età evolutiva che per gli adulti. I malati rari o i soggetti in cui vi è il sospetto di una malattia rara possono rivolgersi ai nostri ambulatori.
Dipartimento tecnico-scientifico di Malattie Neurologiche Rare
Presso la Fondazione è attivo un Dipartimento tecnico-scientifico di Malattie Neurologiche Rare che ha lo scopo di coordinare, sviluppare e implementare le attività relative alle malattie neurologiche rare e a cui partecipano molte Strutture Complesse della Fondazione.
Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA)
La Rete Regionale della Lombardia ha avviato i lavori di sviluppo e condivisione di PDTA per malattie rare nell’ambito del programma: “Sviluppi della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia”. La nostra Fondazione ha contribuito a definire una serie di Percorsi Diagnostici, Terapeutici, e Assistenziali per una serie di malattie neurologiche rare.
La Fondazione Mondino si occupa della cura di numerose malattie neurologiche. Fondazione Mondino IRCCS tra i giganti della medicina mondiale: nella prestigiosa classifica “World’s Best Specialized Hospitals 2024” stilata dal settimanale britannico Newsweek in collaborazione con l’agenzia di rating Statista, l’Istituto si conferma tra i primi 100 ospedali al mondo (52mo posto) e quarto tra le strutture italiane.
Campagna sociale promossa da Comunicazione 2000 srl
Piazza dei Carracci, 1 – 00196 Roma
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