di Stefano Masciocchi*

Le malattie rare sono per definizione patologie che colpiscono solo poche persone, ma che sommate tra loro interessano quasi un milione di persone in Italia. Il termine malattia rara comprende più di 5.000 patologie diverse, e sempre più ne verranno identificate grazie al continuo ed esponenziale sviluppo scientifico. Il numero e la rarità di queste malattie rendono la diagnosi molto complessa. Tuttavia, la diagnosi riveste un ruolo fondamentale perché è il primo passo per definire il disturbo presentato dal paziente con la conseguente possibilità ad accedere precocemente a trattamenti che sempre più permettono di risolvere o migliorare i disturbi legati alla presenza della malattia. La sensibilizzazione e l’informazione in questo caso giocano un ruolo fondamentale affinché il paziente abbia la possibilità di essere valutato in centri specializzati che si occupano della definizione dei sintomi in questione. In molti casi, infatti, la diagnosi di una malattia rara richiede una valutazione di un esperto nel settore e l’esecuzione di test diagnostici molto complessi, disponibili solo in alcuni ospedali.

*Neurologo e Dottorando presso l’Università degli Studi di Pavia