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Malattie rare e NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders)

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di Tiziana Carandini*   Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero limitato di individui rispetto alla popolazione generale, ma che nel loro complesso interessano milioni di individui in tutto il mondo. Nella maggior parte dei casi, le malattie rare sono croniche e comportano spesso sintomi gravi e invalidanti, oltre a tensioni emotive significative […]

Un giorno raro

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di Sergio Giacomobono*     C’era una volta un giorno lasciato da solo.   Un giorno di quelli speciali, eppure solo.   Quei giorni che capitano di rado, pieni di mistero e carichi di aspettative. Aveva un colore ed una forma, ma non faceva nessun rumore, non poteva parlare e farsi sentire, confidava nell’aiuto dei […]

Lo sport come mezzo per promuovere l’inclusione delle persone con malattie rare

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di Mattia Pozzato*   Da sempre lo sport ha dimostrato di essere un potente veicolo per promuovere l’inclusione delle persone con disabilità. Spesso, le persone con malattie rare devono affrontare ostacoli che possono sembrare insormontabili per chiunque. Attraverso storie di atleti straordinari che hanno affrontato e superato sfide uniche, lo sport ispira non solo coloro […]

Malattie Rare – Diversità, Diagnosi e Sclerosi Tuberosa

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di Gianmarco Abbadessa*   La diversità delle malattie rare Le malattie rare sono numerosissime, con circa 8000 diverse patologie identificate. Ognuna di queste ha le sue specifiche sfide e impatti sulla vita quotidiana dei pazienti, richiedendo spesso cure altamente specializzate e un costante impegno da parte dei pazienti e delle loro famiglie. È fondamentale per […]

Raro è davvero raro?

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di Sebastiano Crisafulli, Stefano Gelibter e Jacopo Perugini*   Le parole hanno un peso, così come le definizioni. Cosa evoca nell’immaginario collettivo la parola “raro”? Qualcosa di poco comune, sicuramente. Meno frequentemente (o più raramente) questa parola può evocare un qualcosa di non compatto, poco denso, poco fitto: qualcosa di spazioso quindi, come l’etimologia latina […]

Rare che… ci rendono combattenti: storie di straordinaria normalità

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di Sebastiano Crisafulli, Stefano Gelibter e Jacopo Perugini*   Storie di straordinaria normalità, così potremmo definire molte delle storie che i nostri pazienti ci racconta. Più che pazienti dovremmo definire le persone che noi aiutiamo ad affrontare e combattere la malattia i combattenti. É importante raccontare le storie di questi combattenti, storie veramente della loro […]

Le Malattie Rare

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di Stefano Masciocchi* Le malattie rare sono per definizione patologie che colpiscono solo poche persone, ma che sommate tra loro interessano quasi un milione di persone in Italia. Il termine malattia rara comprende più di 5.000 patologie diverse, e sempre più ne verranno identificate grazie al continuo ed esponenziale sviluppo scientifico. Il numero e la […]

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